Onderstaand stuk van ons MAR lid Esther Brusse verschijnt in de komende ADCAkrant. De actualiteit tav de ontwikkelingen van Cabaletta zorgt ervoor dat onze volgende berichtgeving alweer nieuwe gezichtspunten laat zien ten aanzien van verder onderzoek. Houdt onze site en social media in de gaten!!
De laatste tijd krijgt de ADCA vereniging veel vragen over de ontwikkeling van het middel Cabaletta , ofwel Trehalose, bij SCA3. Hieronder geef ik u wat meer achtergrondinformatie.
De afgelopen jaren is wereldwijd veel basaal wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de verstoring van processen in het zenuwstelsel die het ontstaan van verschillende vormen van SCA kunnen verklaren. Veel SCA-varianten, waaronder SCA 1,2,3 6 en 7, ontstaan door een fout in de codering in het erfelijk materiaal (de genen), waarbij teveel herhalingen in de genetische codering aanwezig zijn. Deze genetische verandering wordt ook wel een verlengde repeat genoemd. Door deze verlengde genetische code maakt het betrokken gen een afwijkend eiwit aan.
Dit eiwit is te groot en gaat aan elkaar klonteren, waarbij schade aan de zenuwcellen ontstaat. Ook kunnen deze eiwitklompjes andere processen in de zenuwcellen verstoren.
Middelen die deze schadelijke processen in zenuwcellen kunnen verminderen, bijvoorbeeld door het tegengaan van de vorming van deze eiwitklompjes, zijn misschien geschikt als behandeling voor SCA.
Het suikermolecuul Trehalose is een van deze middelen die mogelijk beschermt tegen deze schade aan zenuwcellen, waaronder dit schadelijke effect van eiwitklonteringen. Het is een biologische stof die vanwege de beschermende werking al veel langer wordt gebruikt als onderdeel van geneesmiddelen, bijvoorbeeld bij de behandeling van kanker en auto-immuunziekten. Het biotechnologie-bedrijf Bioblast Pharma, gevestigd in Israel, onderzoekt het effect van dit middel nu bij een aantal zeldzame ziekten die veroorzaakt worden door een genetische verandering met een verlengde repeat.
Als eerste hebben zij dit middel onderzocht bij de spierziekte OPMD (oculopharyngeale muscuaire dystrofie). Bij deze spierziekte geeft de eiwitklontering schade aan de spiercellen. Bioblast Pharma heeft in OPMD-diermodellen een gunstig effect gevonden van Trehalose op de spiercellen. Op dit moment onderzoekt men de veiligheid en het effect van dit middel bij patiënten met OPMD.
Op grond van deze ervaringen heeft men ook het effect van Trehalose bestudeerd in SCA3-celmodellen en SCA3-diermodellen. Bioblast Pharma beschrijft dat Trehalose in deze celmodellen en diermodellen een positief effect heeft, met afname van eiwitklontering en afname van schade aan de zenuwcellen.
Uiteraard is het vervolgens van belang om het effect van Trehalose bij patiënten met SCA3 te testen. In eerste instantie moet worden gekeken of mensen met SCA 3 dit middel goed verdragen en welke bijwerkingen kunnen ontstaan. Dit wordt onderzocht in de huidige fase 2 studie, waarin SCA3-patienten 24 weken worden behandeld. Men verwacht in de eerste helft van dit jaar de resultaten van deze studie. Als het middel veilig blijkt te zijn en geen ernstige bijwerkingen geeft, kan een vervolgstudie (fase 3) worden opgezet om het effect op de symptomen van SCA3 te onderzoeken. Uit de resultaten van deze vervolgstudie zal dan blijken of het middel voor de behandeling van SCA3 kan worden goedgekeurd en dokters dit aan SCA3 patiënten kunnen gaan voorschrijven. Daarvoor is het nu dus nog te vroeg.
Al met al hoopgevende ontwikkelingen, waarbij we u zo goed mogelijk op de hoogte zullen houden.
Namens de MAR
Esther Brusse
