Onderzoeksagenda

Onderzoeksagenda ADCA Vereniging Nederland

De Wetenschappelijke Commissie van de ADCA Vereniging Nederland heeft op basis van vele gegevens een Onderzoeksagenda opgesteld.

De Onderzoeksagenda kent 2 focusgebieden:
1. Kwaliteit van leven
2. Behandeling en genezing

Bij het bepalen van deze twee focusgebieden zijn meegenomen:
1. De resultaten uit een enquête uitgezet onder de 24 leden van de ADCA klankbordgroep,
2. Vragen gesteld aan de Lotgenotentelefoon,
3. Vragen gesteld op twee Facebook pagina’s voor leden van de vereniging en ataxie patiënten en naasten in het algemeen,
4. Antwoorden op vragen naar onderzoeksprioriteiten gesteld tijdens het 1e Nederlandse Ataxie Symposium aan het UMCG op 8 juni 2018.

Hieronder zijn de twee aandachtsgebieden verder uitgewerkt:

  1. Kwaliteit van leven:
    1. Spraak is een belangrijk middel om een sociaal isolement te voorkomen. Veel ataxie patiënten geven aan dat het minder worden van de spraak hun grootste probleem is. Toch krijgt dit symptoom in het geheel minder aandacht dan wenselijk is. Onderzocht kan worden in hoeverre logopedie de spreekvaardigheid kan bevorderen. Daarnaast kan logopedie mogelijk verlichting brengen bij onder andere slikproblemen. Bij andere ziekten waarbij de spraak een probleem vormt, zijn meer middelen beschikbaar om goed te kunnen communiceren. Welke van deze middelen zijn ook geschikt voor patiënten met een ataxie? Daarnaast is er een soort maatschappelijke bewustwording nodig dat een spraakstoornis niets zegt over de menselijke intelligentie.
    2. Alternatieve geneesmiddelen Door ataxie patiënten worden meerdere alternatieve middelen gebruikt, die hen verlichting schijnen te geven zoals o.a.
      kurkuma, LDN (Low Dose Naltrexone) en weedolie. Het is goed om in kaart te brengen welke middelen door ataxie patiënten worden gebruikt en te onderzoeken welk resultaat dit geeft.
    3. Fysiotherapie is een belangrijke vorm van behandeling die de mobiliteit van de patiënt langer op peil kan houden. Het is hierbij belangrijk om in kaart te brengen welke vormen van fysiotherapie gebruikt worden en welk resultaat dit voor de patiënt oplevert. Verder is het van belang om een overzicht te hebben waar fysiotherapeuten, die ervaring hebben met de behandeling van ataxie, in Nederland werkzaam zijn.
    4. Vermoeidheid is ook een gegeven waarmee veel ataxie patiënten te maken krijgen. Op zich niet verwonderlijk als je weet hoeveel energie nodig is om vanuit een aandoening als ataxie je motoriek, spraak en dergelijke te blijven beheersen. Maar er is weinig onderzoek gedaan naar dit verschijnsel en hoe hiermee kan worden omgegaan.
    5. Technologische hulpmiddelen om de gevolgen van de verschillende symptomen als spraak, verminderde mobiliteit of vermoeidheid te verzachten.
    6. Naast uitwisseling tussen ataxie patiënten onderling is het ook goed te weten wat er bij andere aandoeningen in deze mogelijk is. Age-of-onset Het zelf kunnen beïnvloeden van de age-of-onset is voor iedere gendrager belangrijk. Welke factoren hebben hier mogelijk invloed op?
  2. Behandeling en genezing
    Helaas is er op dit moment nog geen genezing voor een erfelijke ataxie mogelijk. Wel zijn er onderzoeken, die verwachtingsvol zijn te noemen en zicht lijken te geven op het terugdringen of behandelen van een ataxie. Hieronder is een opsomming gegeven van de mogelijkheden:

    1. IVF kan voorkomen dat er een baby wordt geboren met een erfelijke aandoening. Hierbij is voorlichting aan jongeren van belang.
    2. Eiwitklontering De onderzoeken die zich richten op eiwitklontering lijken een mogelijkheid te bieden voor behandeling. Wel is duidelijk dat het nog wel een aantal jaren zal duren voor deze vorm van behandeling voldoende is onderzocht om op ataxie patiënten te kunnen worden toegepast. Naast het tegengaan van eiwitklontering is aandacht nodig voor de technische toediening van de ontwikkelde medicijnen.
    3. Gentherapie Op het gebied van gentherapie komen – o.a. door middel van het kweken van stamcellen – mogelijk goede behandelingen in beeld die ook voor een ataxie toepasbaar zijn.
    4. Electrische stimulatie Op het terrein van elektrische stimulatie van de kleine hersenen wordt momenteel onderzoek gedaan aan het Radboud UMC. De ADCA Vereniging is vanaf het begin betrokken bij dit onderzoek.

Ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek zijn veel data van patiënten nodig. De patiëntenvereniging kan een belangrijke rol spelen bij het verzamelen van data over de verschillende vormen van ataxie. In 2019 zal de ADCA Vereniging dit in samenwerking met de expertise centra in gang zetten om te komen tot een soort
expertise kaart. Ook zal eind 2019 een onderzoek aan het Radboud UMC opgestart worden om de exogene/leefstijl factoren te achterhalen die bij patiënten de
symptomen kunnen verergeren of remmen. Voor alle keuzes geldt: kies voor het beloftevolle onderzoek en houdt de focus hierop gericht.