Wat veroorzaakt SCA23?

Het team van Dineke Verbeek van het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen) heeft in een eerdere studie ontdekt dat een mutatie in het opioïd systeem SCA23 veroorzaakt. Het opioïd systeem reguleert pijn, beloning en verslaving. In een vervolgstudie heeft het...

Wat is een ERN? Europese Referentie Netwerken (ERNs) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. De netwerken zijn opgericht om kennis te bundelen over complexe zeldzame ziekten of aandoeningen die speciale behandelingen en zorg nodig hebben. Het is niet...

European Reference Networks approved by the Board of Member States of the European CouncilJanuary 12, 2017By Prof. Antonio Federico, Chairman EAN Scientific Committee, Chairman EAN Task Force on Rare Neurologic DiseasesOn the 15th December 2016 the Eur…

A genetic study looking at the DNA repair mechanism in the modulation of age onset in a range of ataxias Several spinocerebellar ataxias (SCAs), known as polyglutamine diseases, are caused by an expansion in the genes which cause the ataxia....

Een aantal soorten spinocerebellaire ataxie (SCA) worden veroorzaakt door een extra stukje DNA. De afwijking bestaat uit een extra herhaling van drie bouwstenen van het DNA, namelijk de bouwstenen cytosine, adenine en guanine (afgekort CAG). Deze ataxie soorten worden PolyQ...

Persbericht 6 maart 2017 Oproep aan politici: gebruik uw hersenen! De Dutch Brain Council (DBC) roept politici op om, in aanloop naar de Tweede Kamer verkiezingen hun hersenen te gebruiken en meer aandacht te besteden aan de ruim 4 miljoen...

Op de Nationale Zeldzameziektendag werd aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. In Nederland hebben ongeveer een miljoen mensen een zeldzame aandoening. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten. Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch,...

On March 16, 2016 I made a call to participate in the surveys of the “Rare Barometer Voices” a project of Eurordis, the European Organisation for Rare Diseases (see link at bottom of this article). Through the surveys Eurordis get...

Op 16 maart 2016 heb ik een oproep gedaan om mee te doen met de enquêtes van “Rare Barometer Voices” een project van Eurordis, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziektes (zie link onderaan het artikel). Door middel van de enquêtes...

Het onderzoeksteam van Dineke Verbeek (Afdeling Genetica van het UMCG, Groningen) heeft recent een artikel gepubliceerd dat een mogelijk nieuwe kijk geeft op het ontstaan van genetisch verschillende ataxie typen. De groep merkte op dat een bepaald type zenuwvezel in...