Invitae Corporation is een bedrijf dat genetische tests ontwikkelt. De missie van Invitae is om genetische testen goedkoper en ruim beschikbaar te maken vooral bij zeldzame ziekten waarbij het stellen van de diagnose vaak moeilijk is.
Invitae vraagt nu uw hulp bij het ontwikkelen van een goedkope, kwalitatief hoogstaande test voor spinocerebellaire ataxie. Het gaat om SCA10, SCA12, SCA31, SCA36 en DRPLA. Er zijn al genoeg monsters verzameld van patiënten met SCA3, SCA7 en SCA8. Eventueel andere vormen van ataxie zijn ook welkom.
Hoe kunt u meedoen?
Als u een diagnose heeft van een van de genoemde vormen van SCA en geïnteresseerd bent in deelname dan kunt u contact opnemen met de genetische adviseur van Invitae, Hannah White, via hannah.white@invitae.com voor meer informatie.
Wat wordt er van u verwacht?
Invitae zal u een envelop sturen met daarin een speciaal buisje voor het verzamelen van speeksel. Een geadresseerde retourenvelop is bijgesloten.
Wat gebeurt er met uw speeksel?
Invitae zal uw speeksel monster anonimiseren. Uit het speeksel wordt dan het DNA geïsoleerd. Vervolgens wordt het speeksel gebruikt om te bepalen of de ontwikkelde test de DNA afwijking juist detecteert. U zal verder niet benaderd worden. Uw speeksel dient alleen om te bepalen of de ontwikkelde technologie werkt.
Om u te bedanken voor uw tijd en bereidheid om mee te werken aan het ontwikkelen van een diagnostische test wordt u 200 dollar geboden. Ik wordt nog benaderd of dit ook zo is voor deelnemers in Europa.