Wanneer een drager van het gemuteerde gen (een zogeheten gendrager), een kinderwens heeft, dan is goede voorlichting en advies van een klinisch geneticus van groot belang. Deze specialist kan informatie verstrekken over het risico voor de nakomelingen, de aard en de beginleeftijd en de variatie in symptomen van de ziekte. Ook kan de klinisch geneticus informatie geven over de mogelijkheden om de aandoening bij een ongeboren kind vast te stellen en/of te voorkomen. Voor een beschrijving van de verschillende mogelijkheden: