Erfelijke DNA-fout gerepareerd in menselijk embryo

Erfelijke afwijkingen veroorzaakt door een mutatie in het DNA kunnen tijdens een reageerbuisbevruchting gerepareerd worden in een menselijk embryo. Dat blijkt uit onderzoek van Shoukhrat Mitalipov, verbonden aan de Oregon Health and Science University in Portland.

Het is een nieuwe stap in gentechnologie bij de mens. Kapotte genen die op deze manier gerepareerd zijn, zullen nooit meer aan het nageslacht worden doorgegeven. Zo zouden ernstige en veelvoorkomende genetische ziekten als taaislijmziekte en erfelijke borstkanker (BRCA-genen) op den duur uit de populatie verwijderd kunnen worden.

Dat maakt de techniek tegelijk ook ethisch omstreden. Aangebrachte veranderingen zullen permanent doorwerken in generaties van de toekomst. Daarom is het cruciaal dat de techniek veilig is en niet onbedoeld fouten in het DNA aanbrengt.

Mitalipovs team is erin geslaagd een genfout in het DNA van vaderlijke zijde foutloos te repareren, zonder restschade elders in het DNA. Anders gezegd: het lijkt erop dat zij een robuuste, veilige methode gevonden hebben om erfelijke aandoeningen al in het embryo te repareren. Dit was nog een puur wetenschappelijke laboratoriumproef; er zijn geen kinderen geboren uit de veranderde embryo’s.

De onderzoekers werkten met eicellen van twaalf vrouwen en het zaad van één donor met een mutatie in het MYBPC3-gen dat een ernstige hartziekte veroorzaakt. Om de fout te corrigeren gebruikten ze de zogeheten crispr-cas-techniek. Dat is een krachtig instrument voor genetici. Daarbij knipt een enzym dat voorzien van een adrescode (een klein stukje DNA) het DNA in de cel precies op de plek van de mutatie door, waarna de reparatie plaatsvindt.

——————————————————————————————————-
Dit artikel is deels overgenomen van het artikel verschenen in het NRC Handelsblad van donderdag 3 augustus op p 1.







 

Pin It on Pinterest