Ataxia UK – de patient centraal

Onze zuster organisatie in Engeland, ataxia UK, legt in het volgende YouTube filmpje uit hoe zij de patiënt centraal stellen bij klinisch onderzoek. Aan het woord komen een neuroloog, patiēnt en vrijwilliger. Het filmpje in het Engels. Ik zal kort...

Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) wordt veroorzaakt door een verlenging van het DNA in het PPP2R2B gen. Tot nu toe werd aangenomen dat men de ziekte pas krijgt als de verlenging langer is dan 51-CAG repeats. Maar nu heeft men...