Zorgvuldig voorwaarts
Op vrijdag 7 februari 2025 mocht ik deelnemen aan de oratie van Prof. Dr. Bart van de Warrenburg. Er kwamen in zijn oratie een aantal ‘krenten in de pap’ voorbij, die ik graag onder jullie aandacht wil brengen.
Allereerst de titel: ‘zorgvuldig voorwaarts’
Toen ik zo’n 12 jaar geleden mijn intrede deed in de toen nog ADCA Vereniging, was de drang binnen de Vereniging naar een middel om ataxie te kunnen genezen groot. Er was dan ook veel aandacht voor onderzoek, waarbij hoge verwachtingen een rol speelden. Die verwachting werd vormgegeven in de breed gedragen zin: ‘Is het niet voor mij, dan toch zeker voor mijn kinderen’.
Een zin, die terugkwam in de oratie waar Bart sprak over een patiënt, die als rode draad in zijn betoog verwerkt zat en die soortgelijk zijn verwachting verwoordde.
Weinig nieuws onder de zon na al die jaren, zou een scepticus kunnen opmerken. Maar dan had die niet gerekend op de titel van de oratie. ‘Zorgvuldig voorwaarts’ is geen titel die direct vaart uitstraalt. Vaart die wel wordt verwacht in de uitspraak van de patiënten. Maar het woord ‘zorgvuldig’ geeft de kwaliteit aan waarmee die vaart voorwaarts wordt bepaald. Zonder dat aan het woord ‘zorgvuldig’ een inhoud wordt gegeven. Of zat die zorgvuldigheid verborgen in de verdere inhoud van Bart zijn oratie?
De diagnosestelling
Bart geeft in zijn oratie aan trots te zijn op zijn afdeling klinische genetica en gaat van daaruit in op het belang van een juiste diagnose. Hij is immers de professor van een viertal zeldzame bewegingsstoornissen, waarbij alleen ataxie al bestaat uit zo’n 150 verschillende vormen. Helaas zijn die (nog?) niet altijd te diagnosticeren. Terwijl een juiste diagnose, ook al gaat het hier om nog niet te genezen aandoeningen, van groot belang is voor de patiënt. Die wil weten aan welke aandoening hij lijdt. Tevens is een goede diagnosestelling een eerste zorgvuldige stap in het kunnen ontrafelen van het proces van een aandoening.
Biomarkers
Voorwaarde bij zorgvuldig onderzoek is dat er een aantal factoren zijn, die de aandoening kenmerken en waaraan tijdens onderzoek is af te meten of de aandoening in positieve zin wordt beïnvloed. Immers meten = weten.
Voor het zogenoemde Cure Q onderzoek is de afdeling van Bart druk in de weer om de biomarkers te ontdekken, die een rol kunnen spelen tijdens het onderzoek. Daaraan is af te meten of de aandoening wordt vertraagd, stopgezet of genezen. In zijn betoog wordt duidelijk dat het hier niet alleen gaat over afname van de symptomen, maar in belangrijke mate over lichaamseigen stoffen en kenmerken, die verband houden met het beloop van de aandoening. Zoals eiwit klontering en bepaalde stoffen in h et hersenvocht.
Al met al wordt hiermee een volgende invulling van ‘zorgvuldig’ gegeven.
Symptoombehandeling
Zoals ik al eerder opmerkte heeft ‘zorgvuldig’ onderzoek tijd nodig. Tijd die mogelijk verantwoord kan worden in de effectiviteit van het onderzoek. Vanwege die tijd is het voor de patiënt van belang dat er iets wordt gedaan aan de symptomen waarvan hij last heeft. Bij deze bewegingsstoornissen speelt fysiotherapie, ergotherapie en logopedie een belangrijke rol om de kwaliteit van leven positief te beïnvloeden. Daarnaast is het goed om ook onderzoek te doen naar de effectiviteit van deze inzet. Hierbij zal o.a. samen met ParkinsonNet onderzoek naar fysiotherapie worden ingezet.
Bart geeft aan dat het ‘lenen’ van medicijnen van andere aandoeningen, die een positief effect hebben op de symptomen van zeldzame bewegingsstoornissen een belangrijk onderwerp is, waarvoor zijn afdeling zich gaat inzetten.
Tijdens zijn oratie was de aula tot op de laatste stoel bezet. Niet alleen met studenten, collega’s, patiënten en andere belangstellenden, maar ook met een lange rij aan collega professoren. De voorzitter van de Raad prees Bart om zijn oratie, maar vooral met de gekozen titel met het daarin opgenomen woord ‘zorgvuldig’.
Met zijn oratie heeft Bart het werkplan van zijn afdeling een indrukwekkende inhoud gegeven, waarvan wij de komende jaren getuigen mogen zijn.
Mag de hoop voor de zeldzame bewegingsstoornissen die hiermee is gewekt, de komende jaren worden waargemaakt, waarmee de uitspraak van vele patiënten tegelijk waarheid wordt.
‘Is het niet voor mijn generatie, dan toch zeker voor mijn kinderen.’
Gerard Kulker
