Publicatie van onderzoeksgroep Dineke Verbeek

Een kalium kanaal zorgt voor de doorgang van kalium in zenuwcellen en kalium is nodig om de prikkelgeleiding van zenuwcellen goed te laten verlopen. Deze bevinding liet voor de eerste keer zien dat dit specifieke kalium kanaal belangrijk is voor de werking van zenuwcellen zoals onder andere Purkinje cellen in de kleine hersenen. Echter hoe kanalen met SCA19/22 mutaties de werking van het “gezonde” kanalen kunnen beïnvloeden is nog niet bekend (in een dominante ziekte is altijd een mix aanwezig van defecte en “gezonde eiwitten). Met dit huidige werk laten wij zien dat kanalen met SCA19/22 mutaties een zogenoemd – dominant negatief effect – hebben op de werking van de “gezonde” kanalen. Dit betekent dat “gezonde” kanalen in de aanwezigheid van SCA19/22-defecte kanalen niet op de juiste plek van de zenuwcellen zitten en dat de “gezonde” kanalen niet meer goed open en dicht gaan. Dit veroorzaakt in beide gevallen voor een verlies van kalium stroom in de zenuwcellen en daarmee verminderde prikkelgeleiding. Dit is dan ook heel waarschijnlijk de oorzaak waarom zenuwcellen in de kleine hersenen van SCA19/22 patiënten verdwijnen.